Descubierto nuevo síndrome de discapacidad mental.

Un grupo de investigadores de España, Israel, EE.UU. y Japón, entre los que se encontraba Salvador Martínez del Instituto de Neurociencias (centro del CSIC y la Universidad Miguel Hernández), han descubierto un síndrome clínico cuya causa es genética. El estudio de esta enfermedad rara (5 de cada 10.000 habitantes), llevado a cabo durante 5 años, ha sido publicado en Nature Genetics.

Debido a que la duplicación de los genes situados en la región terminal del brazo corto del cromosoma 17 (que tiene que ver con la formación cerebral) es la responsable del trastorno, ha recibido la denominación "provisional" de Duplicación de la Región 17p 13.3.

Las características de este síndrome son:

• Discapacidad intelectual.
• Microencefalia.
• Retraso en el desarrollo motor.
• Ataques epilépticos (aunque no siempre).

Por desgracia, el tratamiento resultaría tremendamente complicado porque debería realizarse durante la fase embrionaria.

Fuente: El Mundo.
Imagen: Nature Genetics.
Fecha: 12-1-09.