La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular que causa parálisis muscular y afecta a unas 350.000 personas en todo el mundo. En su desarrollo, las células del sistema nervioso (motoneuronas) disminuyen progresivamente su funcionamiento hasta morir, provocando la parálisis que lleva al fallecimiento del enfermo a posteriori, sin haber afectado a los sentidos.
Aunque lo normal es que no pasen más de tres años desde que aparece en las personas hasta el fallecimiento, hay casos que se saltan la regla como el del físico y cosmólogo Stephen Hawking (en la imagen de la izquierda), pues le fue diagnosticada a los 21 años y tiene ya 63 años.
Un importante descubrimiento realizado por el equipo del neurólogo Teepu Siddique de la Universidad Northwestern en Evanston (Illinois - EE.UU.), y publicado en la revista Nature, llega a la conclusión de que la aparición de la enfermedad se debe a un defecto en la proteína ubicuitina 2. Ésta se encarga de degradar y reciclar otras proteínas, pero al no funcionar con efectividad se acaban formando una especie de cúmulos proteínicos con forma de "madejas enredadas de lana" en el interior de las células, que acaban por provocar la degeneración celular que encontramos tanto en la ELAde aparición espontánea como en la de forma hereditaria y en la que ataca el cerebro (ELA-Demencia).
El estudio se concentró en los genes de una familia de 19 personas afectadas por la ELA. Todos ellos poseían una anomalía genética que consistía en la mutación del gen que codifica la ubicuitina 2. El defecto en la ubicuitina 2, claramente visualizado con los cúmulos proteínicos, también fue observado en células cerebrales o de la médula espinal de otros pacientes no portadores de la misma mutación genética.
La ELA era hasta ahora una enfermedad sin causa conocida al 100%, catalogada como Enfermedad Rara por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), y prácticamente sin tratamiento, a excepción del fármaco Riluzole (comercializado como Rilutek) que frena la liberación de glutamato (uno de los 20 aminoácidos que forma parte de las proteínas) y, con ello, permite prolongar la vida del enfermo.
Datos sobre la ELA:
En el año 2009, tanto la Universidad Autónoma de Barcelona en Barcelona (España) como la Universidad de Cambridge en (Reino Unido) coincidían en diversos estudios en que la separación de dos o más proteinas por mutaciones genéticas acababa provocando un funcionamiento incorrecto, permitiendo que apareciese la enfermedad.
En el año 2007, se difundió que en un 2% de los pacientes existía una mutación en el cromosoma 21q 22.1-22.2 que codifica la enzima superóxido dismutasa 1 (Cu-Zn SOD-1) impidiendo el pliegue adecuado de la proteína.
Especial mención merece la aparición de ELA en la Isla de Guam (EE.UU.) en el Océano Pacífico. Debido a la alta incidencia de esta enfermedad se realizó un estudio de la alimentación de los isleños y se pudo comprobar que poseían un estado carencial de calcio y niveles elevados de aluminio. Los cambios en la alimentación redujeron la incidencia de la enfermedad a niveles normales.
También conocida como enfermedad de Charcot, neurólogo francés que fue el primero en describirla, o enfermedad de Lou Gehrin, famoso beisbolista estadounidense de los Yankees fallecido a los 42 años (Recomendable ver la película "El orgullo de los Yankees" protagonizada por Gary Cooper).
El Glutamato, aminoácido necesario para la transmisión del impulso nervioso, puede dañar a las motoneuronas si se encuentra en cantidades excesivas porque permite la entrada de calcio a las células en demasía, provocando una alteración en diversas funciones celulares.
Las abejas europeas (Apis mellifera), también conocidas como abejas melíferas o domésticas, son unos insectos clasificados en el orden de los himenópteros (del griego hymen, "membrana" y pteros, "ala") y suborden apócrito (poseen estrecha cintura que separa el abdomen).
Introducidas en América y Oceanía, su origen se encuentra en Europa, África y parte de Asia convirtiéndose así en la especie de abeja más distribuida mundialmente.
La abeja reina es la única hembra fértil de la colmena. Ésta puede poner huevos fecundados (de los que surgen abejas obreras) o no fecundados (de los que surgen zánganos o abejas macho).
Aunque se sabe que el hecho de ser alimentadas las larvas con jalea real en vez de miel hace que éstas se conviertan en abejas reina, se desconocía el ingrediente activo y el mecanismo de desarrollo.
La revista Nature ha publicado un estudio dirigido por Masaki Kamakura, científico de la Universidad de Toyama (Japón) en el que se explica que la proteína 57-kDa, conocida antes como Royalactina y contenida en la jalea real, es la que hace que una larva de abeja llegue a ser reina.
La jalea real es una sustancia viscosa de color amarillo que se forma por mezcla de secreciones hipofaríngeas y estomacales de abejas obreras jóvenes que viven de 5 a 15 días. Mientras que la miel es una sustancia más líquida, aunque también viscosa, transparente normalmente y de color variable (ámbar, amarilla, etc.). Esta última procede la mezcla de la enzima que poseen las abejas en su saliva y del néctar de flores.
